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| | News et opinions :
Horizons
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| Le 22 septembre dernier, les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) ont inauguré une nouvelle unité de recherche clinique en onco-hématologie. Son but : participer au développement de médicaments en les testant cliniquement au stade initial de recherche. |
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| En août dernier, le premier Pôle national de recherche (PNR) pour étudier le rôle des processus physiologiques rénaux dans le maintien de l’équilibre (homéostasie) de nombreuses substances et fonctions corporelles a commencé ses travaux.
Baptisé «Kidney.CH – Contrôle rénal de l’homéostasie», ce PNR rassemble des chercheurs des universités de Zurich, Bâle, Berne, Fribourg, Genève et Lausanne, de même que les cliniques universitaires correspondantes. |
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| J’ai été amenée à faire mon premier entretien supervisé dès la deuxième consultation. J’étais un peu en avance et la doctoresse a pris le temps de m’expliquer de quelle façon elle procédait pour les contrôles de développement chez les bébés. |
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| Dans l’éclat exubérant de ses 18 ans, un peu intimidé par la mise en scène, les acteurs et le décor des lieux, la bouche déjà entre-ouverte face à la couleuvre noire qu’il lui faudra gober, Rodrigue* ne se plaint de rien. Alors, pourquoi diable vouloir investir ainsi son ventre qui «digère même les cailloux» ? Parce que le décryptage de ses gènes est sans appel : les cailloux peuvent bien se faire du souci puisque son estomac est une bombe, à retardement pas même lointain : il n’a pas pu connaître sa tante maternelle puisque sa bombe à elle ne lui a laissé que 22 ans de vie avant la fatale mise à feu. Des cousins et petits cousins ont soit connu la même destinée, soit réussi à désamorcer l’engin juste au bon moment. La sœur de Rodrigue, de deux ans son aînée, a pu interrompre la surveillance, plus chanceuse à la loterie dont les résultats viennent de tomber. Pour lui, la menace est telle qu’il ne faudra certainement pas se contenter de gastroscopies de dépistage une à deux fois par an, mais mûrir rapidement l’idée puis la réalisation d’une gastrectomie totale prophylactique ; à 18 ans ! |
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| Sous la houlette du laboratoire d’Emmanouil Dermitzakis, professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Genève (UNIGE), un réseau international de scientifiques vient d’achever la troisième phase du projet HapMap, l’étude la plus complète quant à l’influence des variations génétiques sur l’activité des gènes. Les résultats de cette recherche étaient très attendus, car malgré les progrès importants réalisés dans l’identification des variations génétiques qui influencent les maladies humaines, la plupart des facteurs prédisposants demeurent aujourd’hui encore inconnus. |
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| Il existe une controverse entre l’abstinence et la consommation contrôlée comme objectif de traitement pour les consommations d’alcool à problème. Néanmoins, lorsqu’il est établi par le patient, cela peut être un indicateur utile du résultat du traitement. Les chercheurs ont comparé les résultats du traitement à trois et douze mois, chez des patients présentant les critères d’abus ou de dépendance à l’alcool selon le DSM-IV, et qui, au départ, privilégiaient soit l’abstinence, soit un projet qui n’incluait pas l’abstinence. Un résultat réussi était défini soit par l’abstinence, soit par une consommation sans problèmes liés à l’alcool. |
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| Lors de derniers groupes Balint, j’ai été frappé par le fait que tous les cas présentés concernaient des situations de violence conjugale découvertes tardivement. En effet, les médecins sont amenés à rencontrer des femmes qui, touchées par la violence, n’en parlent pas. De nombreuses victimes restent méconnues, et donc non soignées, alors même qu’elles demandent souvent des consultations – mais pour un autre motif. |
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| A nouveau, le docteur me propose de commencer l’entretien. Cette fois, je ne panique pas. Je commence à prendre goût et à apprécier cet exercice. Ensemble nous fixons l’objectif de la discussion. Il s’agit en fait de savoir comment un patient chronique, en l’occurrence Monsieur C., vit sa maladie. |
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| A la faveur d’une situation toute récente, je m’interroge. On m’avait bien mis en garde : évite de t’occuper de la santé de tes amis et ne soigne jamais ta famille.
La famille : d’emblée mes enfants en bas âge ont mis à mal cet adage. Faux croups, convulsions fébriles, plaies et bosses, une suture de menton mémorable, presque au vol, avec mon fils gesticulant de terreur devant ce père en blouse blanche. Le bouton sur le nez de ma belle-sœur, sujet de conversation du repas de Noël entre dinde et fromage ! Un frère qui me confie son dos douloureux et qui l’inquiète. Bien sûr ce n’est pas une métastase mais…
Et la mort de mon père dans mes bras impuissants !
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| Dans une étude publiée la semaine dernière sur le site internet du Lancet,1 des chercheurs ont identifié une mutation génétique du système immunitaire qui serait à l’origine de maladies chroniques des reins chez les personnes concernées. Fait marquant : l’ensemble de la cohorte touchée vient de l’île de Chypre. Pour les chercheurs, la mutation à l’origine de la maladie remonte à un ancêtre commun qui vivait il y a au moins seize générations avant eux.
Baptisée CFHR5 néphropathie, la maladie est due à une duplication d’un morceau assez important de l’ADN du gène CFHR5, qui produit des protéines pour le système du complément, un élément essentiel de la réponse immunitaire de l’organisme. Du sang dans l’urine et un dysfonctionnement progressif des reins sont les symptômes de cette néphropathie. |
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